Celitest es el test genético que evalúa la sensibilidad al gluten y el riesgo genético de padecer celiaquía. Se trata de un servicio directo al consumidor en el que el propio paciente realiza una autotoma bucal con ayuda de un dispositivo sencillo e indoloro que previamente habrá recibido en su domicilio.

El test está diseñado para identificar si una persona es portadora de alguno de los genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca (EC). El informe recoge las variantes detectadas, así como el riesgo derivado de la presencia de las mismas.

El resultado del test permite:

• Que el médico pueda decidir a qué pruebas diagnósticas complementarias debe someterse el paciente.
• Que el médico y el paciente tomen las medidas más adecuadas para que los síntomas desaparezcan.
• Que otros miembros de la familia puedan conocer cuál es el riesgo genético que cada uno tiene de llegar a desarrollar EC.

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune desencadenada por el gluten contenido en los alimentos elaborados con cereales tan abundantes como el trigo, la cebada, la avena o el centeno. Es considerada una enfermedad multisistémica, a pesar de que el sistema que se ve afectado en primer lugar sea el digestivo.

Ser intolerante al gluten no es suficiente para tener celiaquía, además es necesario tener una genética compatible con ella. En las familias con algún miembro afectado por intolerancia al gluten hay una concentración mayor de lo normal de genes que predisponen a la celiaquía. Estas familias son las primeras beneficiadas de la existencia de los tests genéticos como Celitest.

La sintomatología, muy variada, va desde diarrea y dolor abdominal hasta, en los casos más graves, desnutrición y retraso en el crecimiento.

Al igual que en otras enfermedades autoinmunes, ser mujer es un factor de riesgo ya que la celiaquía la padecen entre 2 y 3 veces más mujeres que hombres. También el síndrome de Down es un factor de riesgo, en este caso asociado al hecho de que estas personas son más propensas a desarrollar enfermedades autoinmunes.

La enfermedad celíaca se origina a consecuencia de la reacción exagerada del sistema inmune frente a pequeñas proteínas, conocidas como gluten, presentes en cereales como el trigo, la cebada, el centeno y la avena. Esta sobreactuación del sistema inmune acaba por dañar las células que recubren el intestino delgado impidiendo de este modo la absorción de nutrientes con normalidad. La enfermedad celíaca es la consecuencia de una intolerancia al gluten que se resuelve con la eliminación de éste de la dieta.

En el desarrollo de esta afección hay un componente ambiental claro pero también un componente genético. En concreto, se ha identificado una fuerte asociación de la celiaquía con los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1, que codifican para proteínas receptoras situadas en la superficie de las células inmunitarias.

Los principales factores de riesgo genético para el desarrollo de la celiaquía son la presencia de ciertas combinaciones de alelos o haplotipos (ver tabla con algunos de los haplotipos más importantes) y el número de copias de dichos haplotipos. Para la caracterización de los alelos implicados, DQA1*05, DQA1*02, DQB1*02 y DQB1*03, Celitest genotipa 6 SNPs diferentes.

Datos extraídos de una muestra de CyL (2021). El riesgo es variable en función de la población estudiada.

Riesgo muy alto (<1:20), alto (1:20 a 1:49), Moderado (1:50 a 1:200) y Bajo (>1:200)

Los test genéticos para la celiaquía son utilizados ampliamente en la práctica clínica como prueba complementaria en el diagnóstico de la EC, gracias al elevado poder de predicción negativo que tienen, o dicho de otro modo, gracias a que es extremadamente raro encontrar individuos celíacos que carezcan de las variantes patogénicas de los genes HLA-DQA1 y HLA DQB1 que se estudian en dichos test.

Los datos nos dicen que la celiaquía es más frecuente en unas familias que en otras. En esas familias el exceso de variantes patogénicas se concentran en los miembros afectados de EC y en casi la mitad de los parientes en primer grado del paciente sintomático. Es por esto que estos parientes suelen ser los primeros interesados en conocer si ellos también han heredado alguna variante patogénica y, en caso positivo, conocer la probabilidad de transmitirla a su descendencia.

Solo se requieren 4 pasos para obtener tu informe Celitest:

• Solicita tu kit Celitest en nuestra página.
• Toma la muestra bucal de forma sencilla desde tu casa.
• Avísanos para que enviemos un mensajero a recoger tu muestra, acompañada de la solicitud de análisis rellenada y firmada.
• En nuestro laboratorio obtenemos el ADN de tu muestra, lo analizamos y te preparamos un informe, que intentaremos redactar de tal forma que sea fácil de entender.

Los kits Celitest constan de:

• Un dispositivo de autotoma para que recojas una muestra de células del epitelio bucal.
• Una solicitud de análisis que debes firmar y rellenar con los datos que se solicitan.
• Unas instrucciones con información detallada de todo el proceso.
• Una bolsa con nuestra dirección impresa para el retorno de la muestra a nuestro laboratorio.

Durante la hora antes de tomar la muestra sólo podrás consumir agua. Asimismo, no podrás utilizar enjuagues bucales o fumar.

El tiempo empieza a contar desde el momento en que las muestras llegan al laboratorio. A partir de ahí calcula en torno a 10 días laborables para la entrega de resultados. Recibirás en tu correo electrónico un link desde el que podrás descargar un PDF con firma electrónica.

El informe Celitest contiene los datos identificativos de la persona a quien corresponde la muestra analizada y los resultados obtenidos organizados en los siguientes bloques:

• Genotipo para 2 variantes asociadas con el haplotipo HLA-DQ2.5, una variante asociada con el haplotipo HLADQ8, una variante asociada con el haplotipo HLA-DQ7 y 3 variantes asociadas con el haplotipo HLA-DQ2.2.
• Riesgo que confieren las variantes detectadas de desarrollar celiaquía referido a un gradiente de riesgo generado a partir de pacientes de ascendencia principalmente española.
• Limitaciones del estudio en las que se hará mención al bajo valor predictivo positivo del test ante la presencia de variantes de riesgo y al elevado valor predictivo negativo del test ante la ausencia de las mismas.

Probabilidad de transmitir a tus hijos las variantes genéticas que a su vez has heredado de tus padres. Para evaluar esa probabilidad debemos tener en cuenta si las variantes patogénicas detectadas están en configuración cis, por haberlas heredado solo de un progenitor, o en configuración trans, por haberlas heredado de ambos progenitores. Esto es así porque los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 están muy próximos dentro del mismo cromosoma por lo que se heredan en bloque.

Nuestro laboratorio puede decirte qué genotipo tienes, incluso puede informarte del riesgo asociado a dicho genotipo. La labor de asesoramiento sobre los pasos a seguir queda en manos del médico especialista correspondiente, que es quien tiene acceso a tu historial clínico y quien te conoce.

No. Al ser un test genético, tus resultados no cambiarán a lo largo de la vida por lo que se puede realizar en bebés, niños, adultos o ancianos. Asimismo, ya que la muestra bucal es recogida con un bastoncillo de algodón, el proceso es totalmente indoloro, rápido y sencillo para hacerlo a personas de cualquier edad.

Los kits Celitest pueden ser adquiridos vía online por:

• Adultos mayores de 18 años. En caso de que un menor de edad quiera someterse al test, deberá solicitarlo en nuestra web alguno de sus tutores legales.
• Personas con síntomas de intolerancia al gluten y a quienes su médico les pide que se realicen un test genético para confirmar la presencia de alelos de riesgo antes de someterse a pruebas invasivas que confirmen el diagnóstico.
• Personas con síntomas a quienes las pruebas serológicas o la biopsia de intestino realizadas les hayan dado resultados no concluyentes.
• Personas sintomáticas o asintomáticas que tengan algún familiar afectado por  celiaquía y quieran conocer su estatus de portadoras.
• Cualquier persona que quiera adaptar su estilo de vida actual a su componente  genético, con miras a cuidar su salud y tener una mejor calidad de vida.

Celitest, así como todas las pruebas que encuentras en la web de Nutritest, se analizan en nuestro laboratorio Ampligen. Llevamos más de 25 años de experiencia en el campo de la biología molecular, realizando variedad de estudios genéticos a nuestros clientes.

Realizando nuestra prueba:

• Podrás tomar la muestra desde la comodidad y privacidad de tu domicilio.
• Podrás tomar la muestra de una forma rápida, sencilla e indolora, perfecta para personas de todas las edades, incluidos niños y bebés.
• Desde el primer momento solo hay dos interlocutores: tú y nosotros, lo que garantiza una comunicación fluida y sin malentendidos.
• Obtendrás un resultado con una alta sensibilidad y especificidad, reduciendo así la probabilidad de obtener falsos negativos y falsos positivos, respectivamente.
• Garantizamos la entrega de resultados en 10 días laborables (a partir del momento en el que recibimos tu muestra).
• Solo tendrás que realizar la prueba genética una vez en la vida, ya que el ADN no cambia.
• A igualdad de variantes genéticas analizadas, Celitest tiene la mejor relación calidad/precio.
• Debido a que en las familias con algún miembro afectado por celiaquía hay una concentración mayor de lo normal de genes que predisponen a ella, si fueras portador de alguna variante patogénica podría ser recomendable extender el estudio a otros miembros de la familia.

Para ampliar la información sobre la enfermedad celíaca puedes consultar los siguientes enlaces, y por supuesto puedes contactar con nosotros, estaremos encantados de ayudarte a despejar cualquier duda:

• https://celiacos.org/enfermedad-celiaca/que-es-la-enfermedad-celiaca/
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220
• https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease
• https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-gastrointestinales/malabsorción/enfermedad-cel%C3%ADaca